如何预防结直肠癌做基因检测靠谱吗
结肠直肠癌（carcinomaofcolonandrectum）胃肠道中常见的恶性肿瘤，早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全身症状。其发病率和病死率在消化系统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原发性肝癌。
据统计显示，在我国，早期直肠癌的临床诊断率始终徘徊在10%——15%。超过80%的患者确诊结直肠癌时，疾病已发展至中晚期。事实上，结直肠癌如能在早期发现、治疗，术后5年生存率只有5%左右。因此，开展结直肠癌的早查早治有着非常重要的现实意义，不仅能够提高患者生存率，更重要的是帮助患者及其家属重拾希望。
临床表现
血便为结肠癌的主要症状，也是直肠癌最先出现和最常见的症状。由于癌肿所在部位的不同，出血量和性状各不相同。
息肉型大肠癌病人可出现右下腹部局限性腹痛和腹泻，粪便呈稀水样、脓血样或果酱样，粪隐血试验多为阳性。随着癌肿的增大，在腹部的相应部位可以摸到肿块。
狭窄型大肠癌容易引起肠梗阻，出现腹痛、腹胀、腹泻或腹泻与便秘交替。粪便呈脓血便或血便。
溃疡型大肠癌的病人，可出现腹痛、腹泻、便血或脓血便，并易引起肠腔狭窄和梗阻，一旦发生完全性梗阻，则腹痛加剧，并可出现腹胀、恶心、呕吐，全身情况急剧变化。
在肿瘤的晚期：由于持续性小量便血可引起贫血；长期进行性贫血、营养不良和局部溃烂、感染毒素吸收所引起的中毒症状，导致病人消瘦、精神萎靡、全身无力和恶病质；由于急性穿孔可引起急性腹膜炎；肝脏肿大、腹水、颈部及锁骨上窝淋巴结肿大，常提示为肿瘤的晚期并发生转移。
结直肠癌治疗中多基因检测的必要性
高通量多基因检测可以一次性检测多个基因的多种变异类型，同步解析靶向用药、化疗用药和遗传风险，综合指导肠癌患者的个体化治疗，最大化患者获益可能。
1筛选靶向治疗的受益人群
传统治疗模式下，每种方案或药物只对25%-35%的结直肠癌患者有效，结直肠癌整体治疗效果不佳。而且RAS、BRAF基因的状态与西妥昔单抗、帕尼单抗等药物的使用密切相关，因此，需要根据结直肠癌相关基因的状态来制定个体化的治疗方案，实现个体化的精准用药。
2化疗用药毒副作用评估
每个患者对化疗药物的响应程度不同，化疗药物对每个患者的毒副作用也不同，原因在于个体之间存在基因多态性的差异，通过检测基因多态性可准确预测患者对常见化疗药物的毒副作用以及疗效。
3临床试验入组
FDA批准的结直肠癌靶向药物已有6种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。利用多基因检测技术，检测和分析患者是否携带有相关突变基因，可以从已获批药物或正在进行临床试验的药物中获益，最大化患者的用药可能。
4耐药检测
小分子靶向药物的使用显著改善了结直肠癌患者的预后，但其不可避免的原发性或继发性耐药现象成为进一步提高患者获益的瓶颈。利用多基因检测技术，一次性检测多个基因的多种变异类型，同步解析敏感突变与耐药突变，帮助医生为患者选择最合适的治疗方案。
5遗传风险监测
约有1/4的结直肠癌的发生具有家族聚集倾向，其中有5%的结直肠癌患者携带已知的遗传缺陷。通过对结直肠癌遗传易感基因的检测，可以精确地指导高风险人群肿瘤预防，实现早发现、早诊断、早治疗。
推荐和普安基因检测
高通量测序(NGS)技术的不断发展，使得基因测序成本大幅度的降低，为临床实现对肿瘤患者的精准治疗提供了便利的条件，和普安基因针对56个靶点，能用于16种以上的肿瘤进行筛查，并对临床中常见的肿瘤治疗靶向药物靶点变异的检测。对于肿瘤患者的个体化用药方案以及复发和转移的晚期患者的实时监测，提供更加精准，方便的肿瘤基因检测方案。
结直肠癌和普安基因检测的适应人群包括：
1.一级或二级亲属有结直肠癌发病史的人群，遗传性结肠病者；
2.患有溃疡性结肠炎、多发性息肉、腺瘤、克罗恩病患者；
3.家族曾患有腺癌（如肺癌、肠、胃、甲状腺、乳癌）者；
4.寄生虫病（血吸虫病）者；
5.慢性腹泻、慢性便秘、粘液血便、慢性阑尾炎者；
6.肥胖、长期饮酒、少食新鲜蔬菜者；
7.盆腔经过放射治疗者、女性生殖器官癌瘤患者；
8.预知自身结直肠癌遗传风险者。
一旦结直肠癌的基因检测提示存在遗传风险时，该如何解读和理解检测报告。当然，随着基因突变位点增多，遗传的风险也会越大。结直肠癌致病因素多种多样，目前认为，遗传因素、环境因素、饮食习惯、行为生活方式和心理精神因素等对其发病起着协同作用，预防医学将这些因素统称为危险因素。我们不能改变年龄、性别和遗传等先天因素，但通过和普安ctDNA无创肿瘤基因检测，可以有目的地改善后天的结直肠癌危险因素，如环境、饮食、习惯行为和心理等因素。通过易感基因艰涩，实施无病防病，有病早治的基本策略，为下一步的预防、临床和保健干预打下良好基础，体现“预防为主”的基本方针。
基因检测北京治疗白癜风最好的医生北京哪里治疗白癜风最好