预后集结号结直肠癌的分子标志物
结直肠癌是美国癌症患者的第二大死因，是欧洲癌症患者的第三大死因。
本篇介绍了结直肠癌诊断和预后相关的遗传学标志物。从6个方面介绍结直肠癌预后标志物。
基因组不稳定性
1.接近12-17%的散发性结直肠癌病例存在微卫星不稳定性（MSI）。目前，微卫星不稳定性-高（MSI-H）已成为一个很好的结直肠癌患者总生存期预后指标。
2.结直肠癌患者的染色体畸变发生频率为50-85%。染色体不稳定性（CIN+）通常与结直肠癌患者的总生存期、无进展生存（PFS）缩短以及5-氟尿嘧啶治疗后的不良预后相关。
CpG岛甲基化表型
接近29.6%的结直肠癌患者表现为CpG岛甲基化表型-高（CIMP-H）。然而，CpG岛甲基化表型对结直肠癌患者的预后价值仍在研究中。
microRNAs
特异性microRNAs上调或下调主要与结直肠癌患者的总生存期和无进展生存期、转移、局部浸润、肿瘤体积、分期、治疗结果、复发和耐药性相关。
组蛋白修饰
一个很好的早期结直肠癌预后指标。
基因突变
1.APC基因p.DV突变体含有VV纯合子提示结直肠癌的发病风险降低。
2.根据APC（rsyrs）和CTNNB1（rs）基因多态性，可以对结直肠癌患者进行死亡风险分层。
3.APC基因p.IK突变体是德系犹太人结直肠癌发病的风险因素。
4.DCC基因rsG-allele突变体基因多态性是结直肠癌发病的风险因素。
5.18q染色体上的基因缺失（例如SMAD4和DNAM-1）与结直肠癌患者的生存期缩短相关。
6.TPX2（20q11）和AURKA（20q13.2）蛋白质水平上调可以促使结直肠癌患者的20q扩增。
7.TP53基因的p.R72P多态性（C-allele）与结直肠癌发病风险升高相关。
8.KRAS基因（p.G12D、p.G12V和p.G13D）突变是结直肠癌最常见的突变，它与结直肠癌患者的预后不良、生存期缩短、短期复发和抗EGFR药物耐药相关。
9.约12%结直肠癌存在BRAF突变，该突变与结直肠癌患者的总生存期缩短，以及KRAS野生型结直肠癌患者抗EGFR药物治疗后的无进展生存期缩短相关。
10.PI3K基因外显子20突变与结直肠癌患者的药物不响应、无进展生存期和总生存期缩短相关。
11.22%的结直肠癌患者存在PTEN基因缺失，该基因缺失与EGFR抑制剂不响应和患者死亡风险升高相关。
蛋白质生物标记物
蛋白质分子学标志物的临床应用主要包括：早期诊断（hnRNPA1、kininogen-1、adipophilin、ApoAI和C9、OLFM4）、预后（SM3、desmin、surviving和hTERT、NM23）、潜在的治疗靶点（EB1）。
辛学知
主任医师，教授，硕士生导师，医院肛肠科主任、医院院长。
山东省民革省直医卫支部主任，“山东省中医药能力提升工程第四批重点专科肛肠科学术带头人”，山东省第三批中医药师承指导老师，医院访问学者，中华预防医学会肛肠病预防与控制专业委员会副主任委员，山东省医师协会肛肠病学分会主任委员、山东省医学会肛肠病学分会副主任委员，国际盆底疾病协会常务理事，世中联盆底医学专业委员会常务委员，中国中西医结合学会肛肠专业委员会委员、TST专家组委员、肛肠创面治疗专家组委员，中国免疫学会终身委员，山东省肛肠名医、山东省肛肠专业杰出专家。
中西医结合治疗肛肠病，微创治疗内外痔、混合痔、肛裂、肛周脓肿等肛肠常见疾病；在肛肠科的疑难病症上也具我省的领先水平，在全国率先采用骶神经电刺激治疗顽固性便秘及盆底功能性疾病；对于高位复杂性肛瘘有丰富的治疗经验，对溃疡性结直肠炎，克隆氏病、肠易激综合症、肠道息肉、肿瘤等疑难杂病有独到的见解和治疗体会。
门诊时间：每周一全天，周四下午（门诊楼2楼5号诊室）
其余时间可至病房（医院2楼肛肠1科）就诊
济南市经十路号医院（医院）
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