尽管其确切病因尚未完全揭开
近日,西班牙马德里市的一些科学家发现了一种能增加人体对重度uc易感程度的基因
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溃疡性结肠炎(uc)是一种可累及整段大肠的慢性炎症性疾病,可引起血性腹泻、腹部痛性痉挛和发热等多种临床表现尽管其确切病因尚未完全揭开,但科学家业已发现在其多种综合的发病因素中,免疫异常和遗传因素起着至关重要的作用
在该项由155位uc患者和298位正常人(对照组)参加的试验中,科学家发现,所有重度uc患者体内的ikbl(kb样抑制剂)基因均发生了变异:位于第738位的胸腺嘧啶(t)被胞嘧啶(c)代替了其结果直接导致了该基因的最终编码产物——ikbl蛋白序列上的一个半胱氨酸为精氨酸所取代至于这一变化究竟如何去进一步影响ikbl蛋白的功能,目前尚不得而知
科学家通过研究发现,ikbl基因是主要组织相容性复合体(mhc)中的一种,其在人体的免疫防御中起着重要的作用目前科学家尚不能确定ikbl基因738位点的碱基置换突变是引发uc的直接原因,抑或只是位于其附近的真正致病基因的一个标志物不过,该基因的突变和uc之间的联系却已确定无疑
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